- Our Story
- Medical Care
- News & Articles
זקוק לעזרה? למידע? צרי קשר 050-3741361
העמותה לקידום מחק׳ וטיפול בתסמונת אשר (ע׳׳ר)
מספר העמותה :580754638
האבולוציה המתקדמת של שדה הראייה לחולה עם תסמונת אשר בשלבים שונים של המחלה
USHER SYNDROME RESEARCH & TREATMENT ASSOCIATION
מטרת אתר זה - ושל העמותה שלנו – לענות על הצרכים של אנשים, ילדים ומבוגרים עם תסמונת אשר והסובבים אותם, וכל אופטימיזציה חייבת לכוון לשיפור סביבת החיים היומיומית שלהם ולתת להם תקווה.
התראות / סימנים ותסמינים אצל תינוקות וילדים קטנים
- ניסטגמוס (תנועות עיניים לא רצוניות)
- חוסר יכולת לתקן ולעקוב אחר חפץ במבט
- פוטופוביה (רגישות לאור)
- אלקטרורטינוגרמה
(ERG) כבויה - קטיעה של שדה הראייה או רגישות מופחתת לאור
בעיות שמיעה ושיווי משקל - (תסמונת Usher).
ALERTES / Signes et symptômes :
- Nystagmus (mouvements oculaires involontaires)
- Incapacité à fixer et à suivre un objet du regard
- Photophobie (sensibilité à la lumière)
- Électrorétinogramme (ERG) éteint
- Amputation du champ visuel ou diminution de la sensibilité à la lumière
- Problèmes auditifs et d’équilibre (Usher)
התראות / סימנים ותסמינים בילדים גדולים יותר, מתבגרים ומבוגרים
- ירידה בחדות הראייה
- המרלופיה (ירידה בראיית לילה)
- קושי לראות בחושך
- תגובה איטית של העיניים למעבר מאור בהיר לחושך
ALERTES / Signes et symptômes :
- Baisse de l’acuité visuelle
- Héméralopie (baisse de la vision nocturne)
- Difficulté à voir dans la pénombre
- Réaction lente des yeux au passage d’une lumière vive à la pénombre
כאשר מתבצעת האבחנה של תסמונת אשר, יש ללוות את הילד בהתפתחותו מוקדם ככל האפשר. קלינאי תקשורת, פסיכולוג, אורתופטיסט… הטיפול הרפואי-סוציאלי הוא רב-תחומי.
Soutenir les familles par le biais d’ateliers de conseil, de sessions de formation, d’organisation d’événements ou la création de groupes de Soutien dans tout Israël.
החזון שלנו :
החזון שלנו הוא לספק גוף מאוחד, חזק ומקצועי לקידום המודעות ופיתוח הטיפול בתסמונת אשר .
המשימה שלנו :
להעלות את המודעות הציבורית
על ידי זיהוי ומידע על המחלה, זכויות החולים והתקדמות המחקר הרפואי בארץ ובעולם
לממן
מחקר רפואי, רכישת ציוד רפואי, תרופות וטיפולים לשיפור הטיפול בחולים בישראל,
לתמוך
במשפחות באמצעות סדנאות ייעוץ, מפגשי הדרכה, ארגון אירועים או יצירת קבוצות תמיכה ברחבי ישראל.
אנו מקווים שהכלי הדיגיטלי הזה ייתן לאנשים רבים עצות ותמיכה לחיות טוב יותר עם תסמונת Usher. שלחו לנו את השאלות, הערות והמלצות שלכם.
הם צריכים אותנו, אנחנו צריכים אותך...
כדי לפתח את האוטונומיה של אנשים עם מוגבלות אלה, אנחנו צריכים אותך!
כדי לתמוך במחקר רפואי על מחלה נדירה זו, אנו זקוקים לך! אנו זקוקים לך!
כדי לתמוך בהם במעשים טובים, אתה יכול לסמוך עלינו!
תסמונת אשר
תסמונת אשר היא שילוב של ליקוי שמיעה עם מחלת עיניים מסוג רטיניטיס פיגמנטוזה הגורמת תחילה לעיוורון לילה (קושי להסתגל לראייה בחושך) ובהמשך, על-פי סוג המחלה, ירידה בראייה עד לכדי עיוורון. בצורה החמורה ביותר לחולה ליקוי שמיעה עמוק ועיוורון.
קיימים מספר סוגים של תסמונת אשר- תסמונת אשר היא אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.
נכון להיום, חשוב להדגיש, שלא ניתן לרפא את תסמונת אשר. עם זאת, אפשר בהחלט להאט את קצב ההתפתחות שלה ולהקל על התסמינים שחווים במישורים השונים.
ראייה
באשר לראייה המצב קצת יותר מורכב בגלל היעדר יכולת למנוע או לעצור לחלוטין את ניוון הרשתית, וכמובן גם להחזיר את הראייה הפגועה למצבה הרגיל, התסמינים מתחילים בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות בבעיות ראייה בערב או בלילה ובתנאי תאורה חלשים. קיים קושי להסתגל לחושך, למשל בעת מעבר מחדר מואר לחדר חשוך. ואז, בהדרגה, שדה הראייה מצטמצם. זה הופך להיות בלתי אפשרי לראות אובייקטים הממוקמים בפריפריה של המבט (למעלה, למטה או לצדדים). הפחתה זו בראייה היקפית נותנת אפקט של "ראיית מנהרה" (ראה איור ראייה המייצג ליקוי ראייה ב-3 שלבים) .
שמיעה
יש מקרים בהם ניתן להקל על בעיית השמיעה באמצעות ניתוח להשתלת כוכלאה, או לחלופין שימוש באביזרי שמיעה על סוגיהם.
טיפול ברפואה סינית
מטרתה למנוע הידרדרות של רטיניטיס פיגמנטוזה.
תמיכה בישראל
אנו מקווים שהפצת מידע רלוונטי על תסמונת אשר תקדם הכרה וטיפול טוב יותר באנשים עם המחלה בישראל.
לפי מרשם הנכים, בשנת 2023 היו בישראל 25,000 אנשים (כולל ילדים) עם עיוורון/לקויות ראייה – כולל אנשים עם תסמונת אשר, זכאים לתעודת עיוור ממשרד העבודה, הרווחה והשירותים החברתיים.
ל-1,000 נפש : ושיעורם מכלל תושבי ישראל היה 2.6 ל-1,000 נפש.
הוא המספר הזכאים בשנת 2023 לתעודת עיוור ממשרד העבודה, הרווחה והשירותים החברתיים בישראל
הסיפור שלנו :
העמותה שלנו שהכותרת שלה "האגודה למחקר וטיפול בתסמונת אושר, הרשומה בפנקס העמותות בירושלים במספר 580754638, הוקמה בשנת 2022.
נפגענו באופן אישי מהתסמונת,
סבלנו במלוא העוצמה בשל היעדר מידע, נראות, קהילה, מבנה ותמיכה עבור אנשים עם תסמונת אשר.
מול חוסר הידע על המחלה,
החלטנו ליצור מבנה שנותן קול לילדים ומבוגרים חולים, אך גם עוזר ומלווה את משפחותיהם בחוויה הקשה הזו.
היעדים שלנו
חזון העמותה לאגד בתוכה את מגוון הסקטורים העוסקים בתחומים של: הראייה , השמיעה ,הגנטיקה וכו' בארץ.
מטרת העל, הינה ליצור גוף מאוחד, חזק ומקצועי לקידום המודעות ופיתוח הטיפול בתסמונת אשר תוך שיתוף פעולה עם ארגונים לאומיים או בינלאומיים בתחום.
אנו יודעים שרפואה ומחקר הם תקווה גדולה עבור חולים עם תסמונת אשר, הבעיה היא שאנחנו מדברים על מחלה די נדירה. לכן אין בהכרח עניין מצד חברות הביוטכנולוגיה והתרופות להשקיע במחקר ובניסויים קליניים ולדחוף חוקרים לצאת לדרך זו. ולכן כאן אנו נכנסים לתמונה כדי לגרום לדברים לקרות.
מטרה זו, כפי שהבנתם, קרובה ללבנו במיוחד.
אנחנו זקוקים לכם כדי לבצע את המטרות שהציבה העמותה שלנו ולהפוך את הפרויקט המפואר הזה למציאות .
כל סיוע כספי, יהא הסכום אשר יהיה, יהיה אשר יהיה משך הזמן, יהיה בעל ערך אינסופי ויסייע לנו במאבק הזה שאנו מנהלים מדי יום בנחישות בלתי פוסקת.
Usher Syndrome Research & Treatment Association
העמותה לקידום מחקר וטיפול בתסמונת אשר (ע"ר)
שלושת המישורים שבהן מתמקדת עבודת העמותה
העלאת המודעות, הסברה והפצת מידע
כיום, מאות אנשים (בנים ובנות) הסובלים מתסמונת אשר מאובחנים לרוב באיחור.
מטרת הפעילות הינה הפצת מידע מעודכן לציבור הרחב אודות התסמונת באמצעות ימי עיון, כנסים, פרסומים מקצועיים במטרה לחלוק מידע עדכני ביותר על מחלה , על האבולוציה במחקר ועל זכויות החולים בישראל.
תמיכה במחקר ומימון ציוד וטיפולים
המחלה מגיעה עם שלל אתגרים וקשיים הדורשים ציוד רפואי ו/או טיפול מתאים שעלולים להיות יקרים מאוד ושחלק מהמשפחות בנסיבות קשות אינן יכולות לעמוד בהן.
שירות יעוץ והדרכה, תמיכת במשפחות
במסגרת פעילות זו מארגנת העמותה קבוצות תמיכה להורים, אירועים ומפגשים למשפחות ומקדמת את זכויות החולים וקרוביהם.
שמי אוריאל,
בגיל צעיר אובחנתי עם חירשות עמוקה בשתי האוזניים.לאחר בדיקות רבות, התגלה שיש לי תסמונת אשר.
בזכות הנדיבות שלך והתרומות שלך יכולים לשנות את חיי היומיומיים. עזרו לי למצוא את האור הנסתר… תמכו במחקר נגד תסמונת אשר.
תסמונת אשר
מידע שימושי
מכיוון שהמחלות המקובצות תחת השם מחלות תורשתיות של הרשתית הן רבות, טווח הסימנים והתסמינים שלהן רחב וכולל ראיית לילה מופחתת, ראיית צבעים וחדות ראייה מרכזית וכריתת שדה הראייה. תסמינים מוקדמים המצביעים על RHD כוללים:
אצל תינוקות וילדים קטנים
- ניסטגמוס (תנועות עיניים לא רצוניות)
- חוסר יכולת לתקן ולעקוב אחר חפץ במבט
- פוטופוביה (רגישות לאור)
- אלקטרורטינוגרמה (ERG) כבויה
- קטיעה של שדה הראייה או רגישות מופחתת לאור
- בעיות שמיעה ושיווי משקל (תסמונת Usher)
בילדים גדולים יותר, מתבגרים ומבוגרים
- ירידה בחדות הראייה
- המרלופיה (ירידה בראיית לילה)
- קושי לראות בחושך
- תגובה איטית של העיניים למעבר מאור בהיר לחושך
כאשר מתבצעת האבחנה של תסמונת אשר, יש ללוות את הילד בהתפתחותו מוקדם ככל האפשר. קלינאי תקשורת, פסיכולוג, אורתופטיסט… הטיפול הרפואי-סוציאלי הוא רב-תחומי.
זיהוי נשאי הגן האחראי לתסמונת על שם אשר
סל זכאויות לעיוורים ולקויי ראייה (הביטוח הלאומי)
- תנאי זכאות
- "יד מכוונת" ייעוץ והכנה לוועדות הרפואיות בחינם
- שיקום מקצועי
- קביעת אחוז הנכות הרפואית
- סכום הקצבה
- לעבוד ולקבל קצבת נכות
- זכויות והטבות נוספות
- הגשת תביעה
פורטל מידע על זכויותיהם של עיוורים ולקויי ראייה בישראל.
- משרד הבריאות
- הביטוח לאומי
- המרכז לזכויות נכים בישראל.
- כל זכות
- מדינת ישראל, משרד החינוך
- מנוע הזכויות
- המרכז לעיוור בישראל
- תעודת עיוור/ לקוי ראייה
- “קול הזכויות”
- מרש"ל – מרכז רב שירותים לאנשים עם עיוורון או לקות ראייה
- מי זכאי לפטור ממס הכנסה במקרים של עיוורון או לקות ראייה?
- משרד הרווחה והביטחון החברתי
שונות
- אלי"ע – ארגון לקידום ילדים עם עיוורון או לקות ראייה (ע"ר)
- בית חינוך עיוורים
- עמותת "אופק לילדינו"
- המרכז לאבחון ושיקום מקצועי בהרצליה
- הספריה המרכזית לעיוורים ולבעלי לקויות קריאה (ע"ר)
- מגדל אור
- עמותת "עלה"
ENG
חברי דירקטוריון
מייסדת ויו׳׳ר העמותה הגב' בריג'יט בן חיון ועוד שישה חברי העמותה שנבחרו על ידי האסיפה הכללית.
האחראים על תפקוד תקין של העמותה, ויישום ההנחיות שהוחלטו באסיפה הכללית.
חברי דירקטוריון:
בריג'יט בן חיון
ועדת מנהל ויו"ר
דבורה עמר
ועדת מנהל, ועדת ביקורת
לורן אהרון רומני
וועדת מנהל ומורשה חתימה
שנטל מדר
ועדת ביקורת
חברי עמותה
- גדעון כרוך
- פרנס אנט מלכה
- פרנס אנט מלכה
העמותה לקידום מחקר וטיפול בתסמונת אשר (ע"ר)
הצטרפו אלינו
הודעה של הנשיאה
גברתי, אדוני, חברים ומכרים יקרים,
כתבתי לכם במשך שנים רבות, במהלך הקריירה המקצועית שלי.
היום, אני פונה אליכם כנשיאה של "האגודה למחקר וטיפול בתסמונת אושר" הפועלת מדי יום לרווחתם ושיפור איכות חייהם של אנשים הסובלים מתסמונת זו וסביבתם.
באמצעות תמיכתך, אתה תורם, באופן קונקרטי ומשמעותי, להתקדמות המחקר הרפואי על תסמונת אשר, לתת נראות רבה יותר לקיומה של מחלה זו הגורמת לאובדן ראייה עקב גן פגום, לתת תקווה לחולים. על מנת ללוות אותם בדרך להחלמה.
לתמיכה בנו, עומדים לרשותכם אמצעי פעולה רבים: תרומות חד פעמיות או קבועות, חברות בעמותה שלנו.
כל סיוע כספי, יהא הסכום אשר יהיה, יהיה אשר יהיה משך הזמן, יהיה בעל ערך אינסופי ויסייע לנו במאבק הזה שאנו מנהלים מדי יום בנחישות בלתי פוסקת.
מידע חשוב לתורמים: לכל התורם(ת) ישלח באופן שיטתי קבלה על ידי העמותה, שימו לב כי לא נוכל לשלוח קבלה מס (סעיף 46) לתורמים בשנת 2023. בין שלל הקריטריונים לקבלת (סעיף 46) ), רק עמותות בשנה השנייה לפעילות יכולות להגיש בקשה לפי סעיף 46 אם התנאים המבוקשים מתקיימים, במקרה שלנו הדבר יתאפשר לנו במהלך שנת 2024 או אפילו לתחילת 2025.
אנו מזכירים לכם, עם זאת , שרק תרומות של יותר מ-200 ₪ (לפי הקריטריונים לשנת 2023) למוסד ציבורי שקיבל את האישור המתאים (סעיף 46) מעניקות זכות לזיכוי ממס הכנסה לאותה שנה.
תודה על ההבנה.בין אם אתה תורם פרטי או חברה, יחד נוכל לפעול.
Par votre soutien, vous contribuez, de manière concrète et significative aux progrès de la recherche médicale sur le Syndrome d’Usher, à rendre visible l’existence de cette maladie causant la perte de la vue due à un gène défectueux, donner un espoir et la parole aux patients d’une reconnaissance de leur handicap et de les accompagner sur le chemin de l’espoir et de la guérison.
Pour nous soutenir, de nombreux moyens d’action s’offrent à vous : dons ponctuels ou réguliers, adhésion à notre association.
Que vous soyez un donateur privé ou une entreprise, c’est ensemble que nous pourrons agir.
חברים יקרים,
אנו זקוקים לתמיכתכם כדי שנוכל לפתח ולקדם את מטרות העמותה שלנו:
- העלאת מודעות והפצת מידע.
- תמיכה במחקר ,מימון של ציוד רפואי, תרופות וטיפולים.
- שירות ייעוץ והדרכה, תמיכה במשפחות .
תצטרפו לעמותה שלנו ובכך :
- תהיו חלק מקהילה מעורבת
- תוכלו להשתתף בפעולות קונקרטיות למען מטרה נעלה זו
- גישה למשאבים ומידע עדכני
מכל הסיבות הללו ורבות נוספות… אנו מזמינים אותך להצטרף לאגודה למחקר וטיפול בתסמונת אשר לשנת הקלנדרית 2024.
למידע נוסף על חברות בארגון המחקר והטיפול בתסמונת אשר:
