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USHER ISRAEL
L'évolution progressive du champ visuel d'un patient atteint d'un syndrome de Usher à différents stades de la maladie
Usher Syndrome Research & Treatment Association
L'objectif de ce site Web – et de l’association - est de répondre aux besoins des personnes atteintes du syndrome d’Usher en Israël :
ALERTES / Signes et symptômes :
- Nystagmus (mouvements oculaires involontaires)
- Incapacité à fixer et à suivre un objet du regard
- Photophobie (sensibilité à la lumière)
- Électrorétinogramme (ERG) éteint
- Amputation du champ visuel ou diminution de la sensibilité à la lumière
- Problèmes auditifs et d’équilibre (Usher)
ALERTES / Signes et symptômes :
- Nystagmus (mouvements oculaires involontaires)
- Incapacité à fixer et à suivre un objet du regard
- Photophobie (sensibilité à la lumière)
- Électrorétinogramme (ERG) éteint
- Amputation du champ visuel ou diminution de la sensibilité à la lumière
- Problèmes auditifs et d’équilibre (Usher)
ALERTES / Signes et symptômes :
- Baisse de l’acuité visuelle
- Héméralopie (baisse de la vision nocturne)
- Difficulté à voir dans la pénombre
- Réaction lente des yeux au passage d’une lumière vive à la pénombre
ALERTES / Signes et symptômes :
- Baisse de l’acuité visuelle
- Héméralopie (baisse de la vision nocturne)
- Difficulté à voir dans la pénombre
- Réaction lente des yeux au passage d’une lumière vive à la pénombre
Soutenir les familles par le biais d’ateliers de conseil, de sessions de formation, d’organisation d’événements ou la création de groupes de Soutien dans tout Israël.
Soutenir les familles par le biais d’ateliers de conseil, de sessions de formation, d’organisation d’événements ou la création de groupes de Soutien dans tout Israël.
Améliorer leur cadre de vie au quotidien et leur donner espoir en travaillant sur 3 Axes :
Sensibiliser le public
en recensant les informations portant sur la maladie , les droits des malades ainsi que l’avancée de la recherche médicale. En indiquant les sites de référence, qui aideront les internautes à découvrir du contenu.
Aider & Financer la recherche médicale ;
les projets de traitement par thérapie génétique et cellulaire - et l’acquisition d’équipements médicaux, médicaments et traitements pour améliorer la prise en charge des malades en Israël
Soutenir les familles
par le biais d’ateliers de conseil, de sessions de formation, d’organisation d’événements ou la création de groupes de Soutien dans tout Israël
Ils ont besoin de nous, nous avons besoin de vous…
Pour développer l'autonomie de ces personnes en situation de handicap, nous avons besoin de vous !
Pour soutenir la recherche médicale à cette maladie rare, nous avons besoin de vous !
Pour vous accompagner dans de bonnes actions, vous pouvez compter sur nous !
Quelle est son origine?
Le syndrome d’USHER est une maladie qui a été décrite pour la première fois en 1914 par un ophtalmologiste anglais, C.H. USHER. Elle associe une surdité et des troubles de la vision dus à un mauvais fonctionnement de la rétine (rétinite pigmentaire).
Il existe plusieurs types de syndrome d’Usher – Le syndrome d’Usher est autosomique récessif, ce qui signifie que le risque d’avoir un enfant malade n’existe que lorsque les deux partenaires sont porteurs du même gène anormal.
Le syndrome d'Usher,
il est important de le souligner, ne se guérit pas. Cependant, il est certainement possible de ralentir le rythme de son développement et d'atténuer les symptômes ressentis aux différents niveaux.
Audition
Il existe des cas dans lesquels le problème d'audition peut être atténué par la chirurgie d'implant cochléaire, ou alternativement l'utilisation d'appareils auditifs de différents types.
Médecine chinoise
Le traitement en médecine chinoise - vise à prévenir la détérioration de la rétinite pigmentaire.
Vision
Quant à la vision, la situation est un peu plus complexe en raison du manque de capacité à prévenir ou à arrêter complètement la dégénérescence rétinienne, et bien sûr aussi à restaurer la vision endommagée à son état normal, les symptômes débutent généralement dans l’enfance ou à l’adolescence par des problèmes de vision le soir ou la nuit (vision nocturne) ou dans des conditions de faible luminosité. Les personnes atteintes commencent par avoir des difficultés à s’adapter à l’obscurité, par exemple lors du passage d’une pièce très éclairée vers une pièce sombre. Puis, très progressivement, le champ visuel se rétrécit. Il devient impossible de voir des objets situés à la périphérie du regard (en haut, en bas ou sur les côtés). Cette réduction de la vision périphérique donne une impression de « vision en tunnel » (voir figure Visuel représentant la déficience visuelle en 3 étapes).
La prise en charge du Syndrôme d'Usher en Israël
Nous espérons que la diffusion d’informations pertinentes sur le Syndrome d’Usher favorisera une meilleure reconnaissance et prise en charge des personnes atteintes de la maladie en Israël
Personnes selon le registre des personnes handicapées, en 2023, il y avait 25000 personnes en Israël (y compris des enfants) atteintes de cécité/déficience visuelle – parmi lesquelles des personnes atteintes du syndrome d’Usher.
pour 1 000 habitants : Le pourcentage d’israéliens atteints de cécité / déficience visuelle
le nombre de personnes ayant droit en 2023, à un certificat de non-voyant du ministère du Travail, du Bien-être et des Services sociaux israéliens
Usher Syndrome Research & Treatment Association
Notre association intitulé « Usher Syndrome Research & Treatment Association, inscrite au Registre des Associations à Jérusalem sous le numéro 580754638, a vu le jour en 2022.
Touchés personnellement par ce syndrome,
nous avons subi de plein fouet le manque d'information, de visibilité, de communauté, de structure, d'accompagnement de personnes atteintes du syndrome d'Usher.
Face à la méconnaissance de la maladie,
nous avons décidé de créer une structure qui donne la parole aux enfants et aux adultes malades, mais qui aide et accompagne aussi leurs familles dans cette épreuve.
En quoi elle peut aider
On sait que la médecine et la recherche sont les seuls grands espoirs pour un grand nombre de patients atteint du syndrome d’Usher, et nous avons énormément de chance de pouvoir compter sur ses avancées.
Le problème, est que l’on parle d’une maladie rare. Il n’y a donc pas forcément d’intérêt de la part des entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques à investir dans la recherche et les essais cliniques et pousser les chercheurs de se lancer sur cette piste.
Seules les associations comme la nôtre peuvent apporter réconfort & information — et le poids retombe alors un peu sur les épaules de personnes comme nous, pour faire avancer les choses.
Cette cause, vous l’avez compris nous tient particulièrement à cœur.
Et nous avons besoin de vous pour mener à bien les objectifs fixés par notre association et concrétiser ce magnifique projet. Toute aide financière, quel que soit le montant, quelle que soit la durée, sera infiniment précieuse et nous aidera dans ce combat que nous menons chaque jour avec une détermination sans faille.
Les 3 axes de travail de l'association
Sensibilisation, diffusion d'informations
Aujourd’hui, des milliers de personnes (garçons et filles) souffrant du syndrome d’USHER sont souvent tardivement diagnostiquées. Le but de l’activité est de diffuser des informations actualisées au grand public sur le syndrome par le biais de séminaires, de conférences, de publications professionnelles dans le but d’informer au mieux sur cette maladie, sur l’évolution dans la recherche et les droits des malades en Israël.
Soutien à la recherche et financement d'équipements médicaux, de médicaments et de traitements
La maladie s’accompagne d’une foule de défis et de difficultés nécessitant un équipement médical et/ou un traitement approprié qui peut être fort onéreux et que certaines familles dans une situation difficile ne peuvent prendre en charge. Nous soutenons activement les équipes de recherche sur le syndrome d’Usher en finançant des projets dans le domaine de la thérapie génétique et cellulaire, en Israël et à l’étranger.
Nous rentrons aussi en action afin d’aider à l’achat et/ou à la location d’équipements médicaux, de médicaments et de traitements de pointe afin de faciliter la vie des malades et de leur entourage.
Service de conseil et de formation, soutien aux familles
Dans le cadre de cette activité, l’association organisera des groupes de soutien pour les parents, des événements et des réunions pour les familles et fera le point sur les droits des patients et de leurs proches.
Mon nom est Uriel,
Dès mon plus jeune âge, on m’a diagnostiqué une surdité profonde des deux oreilles.
Après de nombreux tests, il a été découvert que j’étais porteur du syndrome d’Usher.
Votre acte de générosité et vos dons peuvent changer mon quotidien.
Aidez-moi à retrouver cette lumière cachée…
Infos pratiques
Comme les maladies regroupées sous l’appellation maladies héréditaires de la rétine sont nombreuses, l’éventail de leurs signes et symptômes est large et comprend une baisse de la vision nocturne, de la vision des couleurs et de l’acuité visuelle centrale et une amputation du champ visuel. Parmi les premiers symptômes évoquant une MHR, on trouve les suivants :
Chez les bébés et les jeunes enfants
- Nystagmus (mouvements oculaires involontaires)
- Incapacité à fixer et à suivre un objet du regard
- Photophobie (sensibilité à la lumière)
- Électrorétinogramme (ERG) éteint
- Amputation du champ visuel ou diminution de la sensibilité à la lumière
- Problèmes auditifs et d’équilibre (syndrome d’Usher)
Chez les enfants plus vieux, les adolescents et les adultes
- Baisse de l’acuité visuelle
- Héméralopie (baisse de la vision nocturne)
- Difficulté à voir dans la pénombre
- Réaction lente des yeux au passage d’une lumière vive à la pénombre
Lorsque le diagnostic du syndrome d’Usher est posé, l’enfant doit être accompagné dans son développement le plus tôt possible. Orthophoniste, psychologue, orthoptiste… la prise en charge médico-sociale est multidisciplinaire.
זיהוי נשאי הגן האחראי לתסמונת על שם אשר
סל זכאויות לעיוורים ולקויי ראייה (הביטוח הלאומי)
- תנאי זכאות
- « יד מכוונת » ייעוץ והכנה לוועדות הרפואיות בחינם
- שיקום מקצועי
- קביעת אחוז הנכות הרפואית
- סכום הקצבה
- לעבוד ולקבל קצבת נכות
- זכויות והטבות נוספות
- הגשת תביעה
פורטל מידע על זכויותיהם של עיוורים ולקויי ראייה בישראל.
- משרד הבריאות
- הביטוח לאומי
- המרכז לזכויות נכים בישראל.
- כל זכות
- מדינת ישראל, משרד החינוך
- מנוע הזכויות
- המרכז לעיוור בישראל
- תעודת עיוור/ לקוי ראייה
- “קול הזכויות”
- מרש »ל – מרכז רב שירותים לאנשים עם עיוורון או לקות ראייה
- מי זכאי לפטור ממס הכנסה במקרים של עיוורון או לקות ראייה?
- משרד הרווחה והביטחון החברתי
שונות
- אלי »ע – ארגון לקידום ילדים עם עיוורון או לקות ראייה (ע »ר)
- בית חינוך עיוורים
- עמותת « אופק לילדינו »
- המרכז לאבחון ושיקום מקצועי בהרצליה
- הספריה המרכזית לעיוורים ולבעלי לקויות קריאה (ע »ר)
- מגדל אור
- עמותת « עלה »
ENG
Les membres du CA
Le Conseil d’Administration est présidé par Mme Brigitte Ben Hayoun et se compose à ce jour de 6 membres élus par l’Assemblée Générale.
Il est chargé de veiller au bon fonctionnement de l’association, et à l’application des orientations votées en assemblée générale.
Brigitte Ben Hayoun
Présidente & comité directoire
Devora Amar
Co-Présidente & comité d'audit
Chantal Madar
Comité d'audit
Laurent Aharon Roumani
Comité directoire
Les membres de l’association
- Gideon Kachuch
- Juliette Danielle Laver Berda
- France Annette Malka
Usher Syndrome Research & Treatment Association
Message de la Présidente
Madame, Monsieur, cher(e)s ami(e)s et connaissances,
Je vous ai écrit des années, durant ma longue carrière professionnelle.
Si je vous sollicite aujourd’hui, c’est en tant que Présidente de l’Association « Usher Syndrome Research & Treatment Association » qui œuvre au quotidien pour le mieux-être et le mieux-vivre des personnes atteintes de ce syndrome et de leur entourage.
Par votre soutien, vous contribuez, de manière concrète et significative aux progrès de la recherche médicale sur le Syndrome d’Usher, à donner la plus grande visibilité de l’existence de cette maladie causant la perte de la vue due à un gène défectueux, à rendre espoir aux malades afin de les accompagner sur le chemin de la guérison.
Pour nous soutenir, de nombreux moyens d’action s’offrent à vous : dons ponctuels ou réguliers, adhésion à notre association. Toute aide financière, quel que soit le montant, quelle que soit la durée, sera infiniment précieuse et nous aidera dans ce combat que nous menons chaque jour avec une détermination sans faille.
Information importante aux donateurs: chaque dotation fera l’objet d’envoi systématique d’un reçu par l’association, merci de bien vouloir noter que nous ne serons pas en mesure d’adresser un reçu fiscal (סעיף 46) aux donateurs sur l’année 2023. Parmi les nombreux critères pour l’obtention du (סעיף 46), seules les associations en deuxième année d’activité peuvent présenter une demande en vertu de l’article 46 si les conditions demandées sont respectées, dans notre cas ceci nous reporte sur le courant de l’année 2024 voir début 2025. Nous vous rappelons toutefois que seuls les dons de plus de 200 NIS (selon les critères de l’année 2023) à une institution publique ayant reçu l’approbation appropriée (סעיף 46) offrent un droit à un crédit d’impôt sur le revenu de cette année-là. Merci de votre compréhension.
Que vous soyez un donateur privé ou une entreprise, c’est ensemble que nous pourrons agir.
Par votre soutien, vous contribuez, de manière concrète et significative aux progrès de la recherche médicale sur le Syndrome d’Usher, à rendre visible l’existence de cette maladie causant la perte de la vue due à un gène défectueux, donner un espoir et la parole aux patients d’une reconnaissance de leur handicap et de les accompagner sur le chemin de l’espoir et de la guérison.
Pour nous soutenir, de nombreux moyens d’action s’offrent à vous : dons ponctuels ou réguliers, adhésion à notre association.
Que vous soyez un donateur privé ou une entreprise, c’est ensemble que nous pourrons agir.
Chers Amis(es),
Nous avons besoin de votre soutien pour pouvoir honorer les 3 axes de notre association:
- Sensibilisation, diffusion d’informations.
- Soutien à la recherche et financement d’équipements médicaux, de médicaments et de traitements.
- Service de conseil et de formation, soutien aux familles.
Les bonnes raisons d’adhérer à notre association:
- Faire partie d’une communauté engagée
- Participer à des actions concrètes pour la cause
- Accéder à des ressources et des informations spécialisées
Pour toutes ces raisons et bien d’autres encore…, nous vous invitons à adhérer à ‘’Usher Syndrome Research & Treatment Association’’ pour l’année civile 2024.
En savoir plus sur l’adhésion à ‘’Usher Syndrome Research & Treatment Association’’ :
+972 50-3741361
Pour tous renseignements supplémentaires sur le Syndrome d’Usher
