- Our Story
- Medical Care
- News & Articles
זקוק לעזרה? למידע? צרי קשר 050-3741361
העמותה לקידום מחק׳ וטיפול בתסמונת אשר (ע׳׳ר)
מספר העמותה :580754638
האבולוציה המתקדמת של שדה הראייה לחולה עם תסמונת אשר בשלבים שונים של המחלה
USHER SYNDROME RESEARCH & TREATMENT ASSOCIATION
מטרת העמותה היא לשפר את איכות חייהם של המתמודדים עם תסמונת אשר ובני משפחותיהם, באמצעות יצירת קהילה תומכת, קידום ומחקר רפואי למציאת מרפא וסיוע במיצוי זכויות ייחודיות ללקות הכפולה.
התראות / סימנים ותסמינים אצל תינוקות וילדים קטנים
- ניסטגמוס (תנועות עיניים לא רצוניות)
- חוסר יכולת לתקן ולעקוב אחר חפץ במבט
- פוטופוביה (רגישות לאור)
- אלקטרורטינוגרמה
(ERG) כבויה - קטיעה של שדה הראייה או רגישות מופחתת לאור
בעיות שמיעה ושיווי משקל - (תסמונת Usher).
ALERTES / Signes et symptômes :
- Nystagmus (mouvements oculaires involontaires)
- Incapacité à fixer et à suivre un objet du regard
- Photophobie (sensibilité à la lumière)
- Électrorétinogramme (ERG) éteint
- Amputation du champ visuel ou diminution de la sensibilité à la lumière
- Problèmes auditifs et d’équilibre (Usher)
התראות / סימנים ותסמינים בילדים גדולים יותר, מתבגרים ומבוגרים
- ירידה בחדות הראייה
- המרלופיה (ירידה בראיית לילה)
- קושי לראות בחושך
- תגובה איטית של העיניים למעבר מאור בהיר לחושך
ALERTES / Signes et symptômes :
- Baisse de l’acuité visuelle
- Héméralopie (baisse de la vision nocturne)
- Difficulté à voir dans la pénombre
- Réaction lente des yeux au passage d’une lumière vive à la pénombre
כאשר מתבצעת האבחנה של תסמונת אשר, יש ללוות את הילד בהתפתחותו מוקדם ככל האפשר. קלינאי תקשורת, פסיכולוג, אורתופטיסט… הטיפול הרפואי-סוציאלי הוא רב-תחומי.
Soutenir les familles par le biais d’ateliers de conseil, de sessions de formation, d’organisation d’événements ou la création de groupes de Soutien dans tout Israël.
החזון שלנו :
עולם שבו כל אדם עם תסמונת אשר זוכה לאיכות חיים מיטבית, עצמאות ושייכות, תוך חתירה מתמדת למציאת מרפא לראייה ולשמיעה.
המשימה שלנו :
העלאת מודעות בקרב הציבור
העלאת המודעות בקרב הציבור הרחב והתקשורת
העלאת מודעות בקרב מקבלי ההחלטות והממסד
העלאת המודעות בקרב אנשי המקצוע הרפואיים והחינוכיים
מימון
קידום המחקר המדעי ( היעוד היקר ביותר)
סיוע ישיר ושיקום
פעילות הסברה, מודעות וזכויות
תחזוקת העמותה ופעילות קהילתית
תמיכה
תמיכה רגשית ופסיכו-סוציאלית
בניית קהילה ושייכות למתמודדים
תמיכה במשפחות ובמעגל הקרוב
האתר הוא הפתח לידע , אך אנו הקהילה.
ולכן , אל תהססו לפנות אלינו בכל שאלה, לבקש עצה או להצטרף לשותפות –
אנחנו פה, איתכם, לכל אורך הדרך .
"הם לא יכולים לעשות את זה לבד, וגם אנחנו לא.
בואו נצעד יחד: הכוח שלכם הוא הקול והאור שלהם . "
בזמן שהחושים דועכים, תמיכתנו הרגשית שומרת להם על נפש חזקה : תרמו עכשיו למען הלב והנפש של קהילת אשר .
הדרך היחידה לסיים את תסמונת אשר עוברת דרך המעבדה: תמכו במחקר הגנטי פורץ הדרך והבטיחו עתיד של ראייה ושמיעה.
תמכו בסבסוד עזרי שמיעה וראייה מתקדמים המבטיחים לחולי אשר עצמאות, ביטחון ותקשורת עם העולם .
תסמונת אשר
תתסמונת אשר (Usher Syndrome) היא מחלה גנטית תורשתית המאופיינת בשילוב של ליקוי שמיעה מולד או המתפתח בגיל צעיר, עם מחלת עיניים מתקדמת מסוג רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis Pigmentosa – RP).
מאפיינים עיקריים:
ליקוי שמיעה: דרגת החומרה והמועד משתנים לפי סוג התסמונת, החל מחרשות מוחלטת מלידה ועד לאובדן שמיעה מתקדם.
רטיניטיס פיגמנטוזה (RP): זוהי מחלת רשתית הגורמת לניוון הרשתית ולפגיעה בראייה. היא מתחילה לרוב בעיוורון לילה ובצמצום שדה הראייה ההיקפי (ראיית מנהרה), ועלולה להתקדם עד לעיוורון מלא. הסימנים הראשונים מופיעים לרוב בגיל ההתבגרות או מאוחר יותר.
בעיות בשיווי משקל: חלק מהסוגים (בעיקר סוג 1) כוללים גם תפקוד לקוי של המנגנון האחראי על שיווי המשקל באוזן הפנימית.
סוגי התסמונת הנפוצים:
סוג 1 (USH1): ליקוי שמיעה עמוק מלידה, בעיות שיווי משקל, ו-RP המופיע בגיל צעיר (לפני גיל עשר/התבגרות).
סוג 2 (USH2): ליקוי שמיעה בינוני עד קשה מלידה (יציב יחסית), ללא בעיות שיווי משקל משמעותיות, ו-RP המופיע בגיל מאוחר יותר (עשור שני-שלישי לחיים).
סוג 3 (USH3): נדיר יותר, מאופיין באובדן שמיעה וראייה מתקדמים (מחמירים בהדרגה) המשתנים בין החולים.
תסמונת אשר היא הגורם המוביל לשילוב של חירשות ועיוורון.
נכון לעכשיו, אין מרפא לתסמונת אשר.
עם זאת, אפשר בהחלט להאט את קצב ההתפתחות שלה ולהקל על התסמינים שחווים במישורים השונים.
המחלה היא גנטית ופרוגרסיבית, והטיפול מתמקד בניהול הסימפטומים ובשיפור איכות החיים של המטופלים, בעיקר באמצעות:
טיפולי ראייה:
שימוש באמצעי עזר לראייה ירודה, וטיפולים שמטרתם להאט את קצב התקדמות הרטיניטיס פיגמנטוזה, כגון מינונים גבוהים של ויטמין A ( בהמלצת מטפל )
שיקום שמיעה:
שימוש באמצעי עזר לראייה ירודה, וטיפולים שימוש במכשירי שמיעה או שתל כוכליארי (שתל שבלול) בהתאם לסוג ולחומרת ליקוי השמיעה.
שיקום שיווי משקל (בסוג 1):
וטיפול ברפואה סינית
פיזיותרפיה ואימונים לשיפור היציבות וההליכה. דיקור סיני מטרתו למנוע הידרדרות של רטיניטיס פיגמנטוזה.
תמיכה בעמותה
אנו מקווים שהפצת מידע רלוונטי על תסמונת אשר תקדם הכרה וטיפול טוב יותר באנשים עם המחלה בישראל.
לפי מרשם הנכים, בשנת 2025 יש בישראל כ- 25,000 אנשים (כולל ילדים) עם עיוורון/לקויות ראייה – כולל אנשים עם תסמונת אשר, זכאים לתעודת עיוור ממשרד העבודה, הרווחה והשירותים החברתיים.
ל-1,000 נפש : ושיעורם מכלל תושבי ישראל היה 2.6 ל-1,000 נפש.
הוא המספר הזכאים בשנת 2023 לתעודת עיוור ממשרד העבודה, הרווחה והשירותים החברתיים בישראל
הסיפור שלנו :
העמותה שלנו למחקר וטיפול בתסמונת אושר, הרשומה בפנקס העמותות בירושלים במספר 580754638, הוקמה בשנת 2022, וקיבלה אישור בנוגע לתרומות בהתאם לסעיף 46 לחוק מס הכנסה החל מ-27/10/2025.
ההחלטה להקים את העמותה נבעה מהמקום האישי ביותר:
גילינו כי ההתמודדות עם תסמונת אשר כרוכה לא רק באתגרים רפואיים קשים, אלא גם בקושי עמוק,בבדידות ובחוסר ידע מול מערכות שונות .
מאחר שמחלה זו פגשה בנו אישית:
החלטנו שאיש לא יצעד שוב בדרך הזו לבדו, מטרתנו היא לסגור את פערי הידע, להקים בית חם ולדחוף ללא הפסקה את המחקר, עד שנראה את קהילת אשר חיה בראייה ובשמיעה מלאה.
היעדים שלנו
חזון העמותה לאגד בתוכה את מגוון הסקטורים העוסקים בתחומים של: הראייה , השמיעה ,הגנטיקה וכו' בארץ.
מטרת העל, הינה ליצור גוף מאוחד, חזק ומקצועי לקידום המודעות ופיתוח הטיפול בתסמונת אשר תוך שיתוף פעולה עם ארגונים לאומיים או בינלאומיים בתחום.
אנו יודעים שרפואה ומחקר הם תקווה גדולה עבור חולים עם תסמונת אשר, הבעיה היא שאנחנו מדברים על מחלה די נדירה. לכן אין בהכרח עניין מצד חברות הביוטכנולוגיה והתרופות להשקיע במחקר ובניסויים קליניים ולדחוף חוקרים לצאת לדרך זו. ולכן כאן אנו נכנסים לתמונה כדי לגרום לדברים לקרות.
מטרה זו, כפי שהבנתם, קרובה ללבנו במיוחד.
אנחנו זקוקים לכם כדי לבצע את המטרות שהציבה העמותה שלנו ולהפוך את החזון המפואר הזה למציאות .
כל תרומה, קטנה כגדולה, היא קרן אור המצטרפת למאבק על הראייה והשמיעה של קהילת אשר.
תרומתכם היא הכוח שמניע את המחקר ואת הסיוע הרגשי .
תמכו בנו עכשיו בכל סכום שתבחרו, כי יחד נבטיח למתמודדים עתיד של תקווה ושייכות .
Usher Syndrome Research & Treatment Association
העמותה לקידום מחקר וטיפול בתסמונת אשר (ע"ר)
שלושת המישורים שבהן מתמקדת עבודת העמותה
העלאת המודעות, הסברה והפצת מידע
כיום, מאות אנשים (בנים ובנות) הסובלים מתסמונת אשר מאובחנים לרוב באיחור.
מטרת הפעילות הינה הפצת מידע מעודכן לציבור הרחב אודות התסמונת באמצעות ימי עיון, כנסים, פרסומים מקצועיים במטרה לחלוק מידע עדכני ביותר על מחלה , על האבולוציה במחקר ועל זכויות החולים בישראל.
תמיכה במחקר ומימון ציוד וטיפולים
המחלה מגיעה עם שלל אתגרים וקשיים הדורשים ציוד רפואי ו/או טיפול מתאים שעלולים להיות יקרים מאוד ושחלק מהמשפחות בנסיבות קשות אינן יכולות לעמוד בהן.
שירות יעוץ והדרכה, תמיכת במשפחות
במסגרת פעילות זו מארגנת העמותה קבוצות תמיכה להורים, אירועים ומפגשים למשפחות ומקדמת את זכויות החולים וקרוביהם.
שמי אוריאל,
בגיל צעיר אובחנתי עם חירשות עמוקה בשתי האוזניים.לאחר בדיקות רבות, התגלה שיש לי תסמונת אשר.
בזכות הנדיבות שלך והתרומות שלך יכולים לשנות את חיי היומיומיים. עזרו לי למצוא את האור הנסתר… תמכו במחקר נגד תסמונת אשר.
תסמונת אשר
מידע שימושי
מכיוון שהמחלות המקובצות תחת השם מחלות תורשתיות של הרשתית הן רבות, טווח הסימנים והתסמינים שלהן רחב וכולל ראיית לילה מופחתת, ראיית צבעים וחדות ראייה מרכזית וכריתת שדה הראייה. תסמינים מוקדמים המצביעים על RHD כוללים:
אצל תינוקות וילדים קטנים
- ניסטגמוס (תנועות עיניים לא רצוניות)
- חוסר יכולת לתקן ולעקוב אחר חפץ במבט
- פוטופוביה (רגישות לאור)
- אלקטרורטינוגרמה (ERG) כבויה
- קטיעה של שדה הראייה או רגישות מופחתת לאור
- בעיות שמיעה ושיווי משקל (תסמונת Usher)
בילדים גדולים יותר, מתבגרים ומבוגרים
- ירידה בחדות הראייה
- המרלופיה (ירידה בראיית לילה)
- קושי לראות בחושך
- תגובה איטית של העיניים למעבר מאור בהיר לחושך
כאשר מתבצעת האבחנה של תסמונת אשר, יש ללוות את הילד בהתפתחותו מוקדם ככל האפשר. קלינאי תקשורת, פסיכולוג, אורתופטיסט… הטיפול הרפואי-סוציאלי הוא רב-תחומי.
זיהוי נשאי הגן האחראי לתסמונת על שם אשר
סל זכאויות לעיוורים ולקויי ראייה (הביטוח הלאומי)
- תנאי זכאות
- "יד מכוונת" ייעוץ והכנה לוועדות הרפואיות בחינם
- שיקום מקצועי
- קביעת אחוז הנכות הרפואית
- סכום הקצבה
- לעבוד ולקבל קצבת נכות
- זכויות והטבות נוספות
- הגשת תביעה
פורטל מידע על זכויותיהם של עיוורים ולקויי ראייה בישראל.
- משרד הבריאות
- הביטוח לאומי
- המרכז לזכויות נכים בישראל.
- כל זכות
- מדינת ישראל, משרד החינוך
- מנוע הזכויות
- המרכז לעיוור בישראל
- תעודת עיוור/ לקוי ראייה
- “קול הזכויות”
- מרש"ל – מרכז רב שירותים לאנשים עם עיוורון או לקות ראייה
- מי זכאי לפטור ממס הכנסה במקרים של עיוורון או לקות ראייה?
- משרד הרווחה והביטחון החברתי
שונות
- אלי"ע – ארגון לקידום ילדים עם עיוורון או לקות ראייה (ע"ר)
- בית חינוך עיוורים
- עמותת "אופק לילדינו"
- המרכז לאבחון ושיקום מקצועי בהרצליה
- הספריה המרכזית לעיוורים ולבעלי לקויות קריאה (ע"ר)
- מגדל אור
- עמותת "עלה"
ENG
חברי דירקטוריון
חברי דירקטוריון:
בריג'יט בן חיון
ועדת מנהל ויו"ר
דבורה עמר
ועדת מנהל, ועדת ביקורת
לורן אהרון רומני
ועדת מנהל ומורשה חתימה
מייסדת ויו׳׳ר העמותה הגב' בריג'יט בן חיון ועוד שישה חברי העמותה שנבחרו על ידי האסיפה הכללית.
האחראים על תפקוד תקין של העמותה, ויישום ההנחיות שהוחלטו באסיפה הכללית.
שנטל מדר
ועדת ביקורת
- גדעון כרוך
- ג'וליאט דניאל לבר ברדה
- פרנס אנט מלכה
העמותה לקידום מחקר וטיפול בתסמונת אשר (ע"ר)
חברי העמותה
תקווה ואור בקצה מנהרת תסמונת אושר –
הצטרפו אלינו למסע המחקר
חברים יקרים,
אני פונה אליכם היום ברגשות עמוקים, עם סיפור אישי ואמונה גדולה בלב.
לפני זמן מה, תסמונת אושר נגעה מקרוב במשפחתי. החוויה המטלטלת הזו לא רק חשפה בפניי את המציאות המורכבת של המחלה, אלא גם הולידה את תחושת הדחיפות שחייבים לפעול. לכן, הקמנו את העמותה למחקר וטיפול בתסמונת אושר.
מהי תסמונת אשר ומדוע תמיכתכם קריטית?
תסמונת אושר היא מחלה גנטית נדירה, הפוגעת באופן קשה באיכות החיים בכך שהיא משלבת חירשות עם הידרדרות מתקדמת בראייה (רטיניטיס פיגמנטוזה). זוהי מחלה שלעיתים קרובות אינה מוכרת מספיק, אך היא משבשת את חייהם של אלפי נפגעים ומשפחותיהם.
כדי להפוך סולידריות להתקדמות, אנחנו זקוקים לכם עכשיו.
🙌 שתי דרכים פשוטות לסייע ולגעת בחיים:
תמיכתכם, בכל סדר גודל, היא הכוח המניע של המחקר. יש לכם שתי דרכים עיקריות להצטרף למאבק:
תרומה: תרומה חד-פעמית או קבועה (חודשית).
הצטרפות: הצטרפות כחברים פעילים בעמותה.
✨ תקווה עם הטבת מס (סעיף 46)
אנו שמחים לבשר שקיבלנו את סעיף 46!
זה הרגע להשיק את קמפיין איסוף התרומות הראשון שלנו. כל תרומה, קטנה כגדולה, מזכה אתכם בקבלה מוכרת לצורכי מס ומופנית ישירות לקידום המחקר המדעי ולמתן תקווה אמיתית.
🛡️ תהליך תרומה בטוח ונוח דרך " ישראל תורמת"
כדי להבטיח תהליך תרומה קל, שקוף ובטוח, בחרנו לשתף פעולה עם ישראל תורמת הם אמונים על רישום התרומות והנפקת קבלות המס המוכרות.
אפשרויות התרומה: כרטיסי אשראי, העברה בנקאית, צ'ק או מזומן.
🌍 תורמים מחו"ל? הודות לשותפים הבינלאומיים של ישראל תרומות, ניתן להנפיק קבלות מס ב-32 מדינות שונות.
כפי שאומר המדרש: "המעניק מקבל יותר ממה שהוא נותן."
יחד – תורמים, משפחות, חוקרים ושותפים – ובכך נוכל להבטיח עתיד טוב יותר
לאנשים שנפגעים מתסמונת אשר.
תודה ענקית על תמיכתכם ומחויבותכם לצידנו.
בכבוד רב,
בריג'יט בן-חיון
נשיאת העמותה למחקר וטיפול בתסמונת אושר
Par votre soutien, vous contribuez, de manière concrète et significative aux progrès de la recherche médicale sur le Syndrome d’Usher, à rendre visible l’existence de cette maladie causant la perte de la vue due à un gène défectueux, donner un espoir et la parole aux patients d’une reconnaissance de leur handicap et de les accompagner sur le chemin de l’espoir et de la guérison.
Pour nous soutenir, de nombreux moyens d’action s’offrent à vous : dons ponctuels ou réguliers, adhésion à notre association.
Que vous soyez un donateur privé ou une entreprise, c’est ensemble que nous pourrons agir.
חברים יקרים,
אנו זקוקים לתמיכתכם כדי שנוכל לפתח ולקדם את מטרות העמותה שלנו:
- העלאת מודעות והפצת מידע.
- תמיכה במחקר ,מימון של ציוד רפואי, תרופות וטיפולים.
- שירות ייעוץ והדרכה, תמיכה במשפחות .
תצטרפו לעמותה שלנו ובכך :
- תהיו חלק מקהילה מעורבת
- תוכלו להשתתף בפעולות קונקרטיות למען מטרה נעלה זו
- גישה למשאבים ומידע עדכני
מכל הסיבות הללו ורבות נוספות… אנו מזמינים אותך להצטרף לאגודה למחקר וטיפול בתסמונת אשר לשנת הקלנדרית 2024.
למידע נוסף על חברות בארגון המחקר והטיפול בתסמונת אשר:
תמיכה בהעברה בנקאית
בנק לאומי 10
סניף רעננה 942
חשבון 31257442
על שם : העמותה לקידום מחקר וטיפול בתסמונת אשר
972-50-3741361+
לפרטים נוספים על תסמונת אשר
